Um was für eine Krankheit handelt es sich bei Morbus Pompe?

Das ist eine seltene, neurometabolische, progressive Krankheit. Es ist eine genetisch bedingte Krankheit, die bewirkt, dass ein Enzym nicht richtig arbeitet. Dadurch geht die Muskulatur, insbesondere die Herzmuskulatur, kaputt. Nun gibt es zwei Formen von Morbus Pompe. Die infantile oder klassische Form tritt unmittelbar nach der Geburt auf. Hier sind Herz und sonstige Muskulatur schwerstens betroffen. Auf der anderen Seite gibt es eine Form, die in aller Regel nur die Skelettmuskulatur betrifft und erst später im Leben auftritt. Abhängig davon, wie viel das Enzym noch arbeitet. Von der klassisch infantilen Form gibt es 3 Patienten in der Schweiz, von der später diagnostizierten Form gibt es ungefähr 25 Betroffene.

Welche Anzeichen lassen auf Morbus Pompe schliessen?

Bei der infantilen Form zeigen sich erste Anzeichen erst etwa zwei Wochen nach der Geburt. Im Mutterleib lassen sich meistens noch keine Auffälligkeiten feststellen, da die Mutter das fehlende Enzym produziert und ihrem Kind weitergibt. Auch nach der Geburt hält die Wirkung des Mutterenzyms noch einige Zeit an. Die ersten Anzeichen sind sehr unspezifisch. Die Neugeborenen können trinkfaul sein, schwitzen beim Trinken und bewegen sich deutlich weniger als andere Babys. Die Neugeborenen haben zudem einen sehr schlechten Muskeltonus. Da diese Symptome so unspezifisch sind, vergeht oftmals viel Zeit, bis die Diagnose Morbus Pompe steht. Babys mit Morbus Pompe überleben nicht ohne Therapie, da der Herzmuskel nicht aufgebaut werden kann.

Wie sehen denn die Symptome der später auftretenden Form von Morbus Pompe aus?

Diese Form ist noch schwieriger zu diagnostizieren, da sich diese Patienten motorisch an sich normal entwickeln. Sie sind vielleicht weniger stark oder weniger sportlich als Gleichaltrige, manchmal auch ungeschickt. Mit zunehmender Muskelschwäche nehmen diese Anzeichen zu. Das passiert aber nicht von heute auf morgen, sondern kann sich über Jahrzehnte entwickeln. Das hängt immer von der Restaktivität des Enzyms ab. Häufig geht es deshalb über 20 Jahre, bis die Diagnose Morbus Pompe steht. Die meisten Patienten landen irgendwann im Rollstuhl. 

Welche Therapiemöglichkeiten gibt es?

Es gibt eine sogenannte Enzymersatztherapie. Hier wird alle zwei Wochen mittels Infusion das fehlende Enzym verabreicht. Damit überleben die infantilen Patienten. Bei den später diagnostizierten MP-Patienten kann mit frühem Therapiebeginn die Muskelkraft erhalten bleiben. Allerdings besteht hier eben die Problematik der späten Diagnose. Ist der Muskel schon weitgehend zerstört, kann die Therapie nur noch die Stabilisation der Situation bewirken.

Wie entwickeln sich die Kinder mit der infantilen Morbus-Pompe-Form?

Das Medikament für die Therapie gibt es seit sieben Jahren. Man weiss also noch relativ wenig über die Prognosen dieser Kinder. Es zeigt sich jedoch, dass sie häufig noch andere Einschränkungen, wie Schwerhörigkeit, Taubheit oder kognitive Handicaps haben.