PhD Bernhard Zimmermann
Sr Director of Research and Development, Natera

PhD Bernhard Zimmermann, Sr Director of Research & Development, Natera und Dr. rer. nat. Martin Hergersberg FAMH klinisch-genetische Analytik, Unilabs Dübendorf gaben Auskunft über den revolutionären Panorama-Test.

Wozu dient der Panorama-Test?
Zimmermann: Panorama ist ein sicherer nicht-invasiver Pränataltest für Frauen ab der neunten Schwangerschaftswoche. Er untersucht den Fötus auf die häufigsten Chromosomenanomalien mittels einfacher Blutentnahme bei der Schwangeren. Komplikationen lassen sich dank dem Test frühestmöglich erkennen und angehen.

Was wird getestet?
Zimmermann: Der Test analysiert die von Mutter und Fötus stammende zellfreie DNA im Mutterblut. Diese Zukunftstechnologie beruht auf einem einzigartigen Berechnungsalgorithmus für das Screening von chromosomalen und subchromosomalen Anomalien, sprich der häufigsten fetalen Aneuploidien wie Trisomie 21, Trisomie 18, Trisomie 13, Monosomie X, Triploidien, Geschlechtschromosom-Aneuploidien sowie Mikrodeletionen.

Hergersberg: Das Revolutionäre ist, dass der Test den mütterlichen und kindlichen DNA-Anteil im mütterlichen Blut sicher unterscheiden kann. Das ist technisch sehr anspruchsvoll und erst seit einigen Jahren zuverlässig analysierbar.

Wie unterscheidet sich Panorama von herkömmlichen Ersttrimester-Screenings?
Zimmermann: Der Panorama-Test hat gemäss klinischer Studien eine Zuverlässigkeit von über 99%. Konventionelle Ersttrimestertests einschliesslich Mutter-Serum-Screening und Nackentransparenztest zeigen, ob sich das Baby gut entwickelt. Das Serum-Screening hat jedoch eine Fehlerquote von bis zu 15%, was zu unentdeckten Fällen und unnötigen invasiven Verfahren führt. Der Nackentransparenztest hilft, das Down Syndrom-Risiko zu erkennen.  Panorama hingegen erkennt mehr genetische Anomalien denn je.
Hergersberg: Weniger falschpositive Resultate bedeuten auch weniger unbegründete Ängste. Der Test ist bereits sehr gefragt, obwohl er gegenwärtig noch viel teurer ist als herkömmliche Ersttrimestertests.
 

Dr. rer. nat. Martin Hergersberg
FAMH klinisch-genetische ­Analytik, ­Unilabs Dübendorf

Was sind weitere Vorteile?
Zimmermann: Panorama ist nicht-invasiv und leicht durchführbar. Invasive Methoden wie Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie haben immer ein Abortrisiko.
Hergersberg: Bisher konnten Chromosomenanomalien nur mittels invasiver Pränataldiagnostik und erst einige Wochen später erkannt werden. Aufgrund des fortgeschrittenen Schwangerschaftsstadiums kann das sehr belastend für die Frauen sein.

Wem empfehlen Sie den Test?
Zimmermann: Alle werdenden Eltern verdienen Gewissheit.
Hergersberg: Etwa bei Eizellspenden oder Knochenmarktransplantation ist der Test nicht anwendbar, weil die kindliche und mütterliche DNA nicht mehr vergleichbar sind. Auch solche Ausnahmefälle sind zu berücksichtigen. Zentral bei der Anwendung des Tests ist die gynäkologische Beratung.